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1) caryotype de gamète car un exemplaire de chaque chromosome
2) présence de 2 chromosomes 21 au lieu d'un seul
3) schéma de méiose sauf que les deux chromosomes 21 sont parts dans la même cellules fille (une cellule fille avec deux chromosomes 21 et l'autre avec zéro)
4) échiquier de croisement avec cet ovule et un spz normal, aboutit à une trisomie 21 (3 chromosomes 21)
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