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Sujet de Type Brevet
En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie
génétique est assez fréquente. [ ] Grâce aux progrès de la recherche et des soins, pour les
enfants qui naissent en 2007, l'espérance de vie est de 46 ans, alors qu'elle n'était que de 7 ans
en 1965. >>
Document 1: Manifestation et traitements de la mucoviscidose
L'EXPLICATION DE LA MALADIE
A L'ÉCHELLE CELLULAIRE
OELA MALADIE
Femme
non malade
Peau: sueur riche en sel
Poumons
obstruction des brenches,
infectans, inflammation,
insuffisance respiratowe
Parents
Génération II
Enfants
Génération III
Foie: destruction
des voies billaires.
digestion perturbee
Pancreas
obstruction des canaux
pancréatiques, troubles
nutritionnels
Organes genitaux:
absence de canaux
detérents, infertilité
Gene de La
protéine CFTR
La protéine membranaire CFTR
sert de canal pour transpor
ter des sons chlore
de l'intérieur vers l'extérieur
de le cellule
Femme
malade
ADADAD
don
2
Protéine CFTR
Mucus
Noyau
3
SVT 3eme
Document 2: Arbre généalogique d'une famille atteinte de la mucoviscidose
Grand-parents
Génération !
Homme
non malade
Chez un malade, ce canal est soit
absent soit non fonctionnel. Le
mucus s'épaissit et
s'accumule alors dans les voies
respiratoires et digestives.
2
Protéine CFTR anormale
Mucus épaist
L'ACTION
DES MEDICAMENTS
Homme
malade
Les traitements actuels permettent à
la fois d'acheminer plus de
protéines CFTR à la surface de la
cellule et de favoriser l'ouverture
des canaux.
44444
Foetus
Document 3: Le gène impliqué dans la mucoviscidose et ses allèles associés
Un gène, situé sur la paire de chromosome nº7. est responsable de la production de mucus. Ce
gène peut exister sous deux versions : l'allèle M et l'allèle m. Tous les individus atteints de
mucoviscidose possèdent deux allèles m défectueux,
Le couple de parents (II-4 et II-5) attend un enfant (fætus III-4). Leur fille (III-2) étant
atteinte de la mucoviscidose et l'homme II-4 ayant un frère malade, le couple souhaite savoir si
leur futur enfant (III-4) risque d'être malade.
Q1) A partir du document 1, expliquer pourquoi une personne atteinte de la mucoviscidose
risque d'avoir les bronches obstruées (= manifestations).
Q2) A partir du document 2 et 3. schématiser la paire de chromosomes n°7 chez leur fille
malade (III-2) en indiquant les allèles correspondants.
Q3) A partir du document 2 et 3, schématiser la paire de chromosomes n°7 chez les deux
parents (II-4 et II-5) en indiquant les allèles correspondants.
Q4) A partir du document 2 et 3, schématiser les paires de chromosomes nº7 possible chez le
foetus (III-4) en indiquant les allèles correspondants.
Puis faites une phrase pour expliquer aux parents comment le traitement pourra permettre à
leur enfant d'avoir une espérance de vie plus longue dans le cas ou il serait porteur de la maladie.