Réponse :
Bonjour,
Certains hommes présentent un phénotype sexuel anormal puisqu’ils possèdent des testicules normaux et fonctionnels
mais des voies génitales mixtes, associant des voies masculines et féminines.
On cherche à expliquer l’origine de ce phénotype anormal.
Le document 1 nous montre que le caryotype de ces hommes est normal puisque ces derniers possèdent une paire de
chromosomes sexuels XY. Nous pouvons donc en déduire que le problème phénotypique n’est pas lié à une anomalie
du caryotype.
Le document 2 nous indique que les hommes présentant ce phénotype sexuel anormal ont une concentration en AMH
d’environ 1 ng/100 mL de sang alors que la concentration normale en AMH (graphique b) devrait être supérieure à 20
ng/100 mL jusqu’à environ 9 ans, avant de décroître fortement vers l’âge de 10 ans et de diminuer ensuite
progressivement, atteignant environ 3 ng/100 mL vers l’âge de 14 ans. Donc chez les hommes concernés par cette
anomalie, la teneur en AMH est extrêmement faible comparée à celle des hommes présentant un phénotype sexuel
normal.
Nous apprenons également que l’AMH est une hormone naturellement produite par les testicules et qui induit, chez les
hommes, la régression des voies génitales à l’origine de l’utérus chez la femme.
Nous pouvons donc déduire de ces deux documents que la présence de voies génitales féminines chez ces hommes
s’explique par l’absence de production d’AMH, hormone naturellement responsable de la disparition des voies génitales
femelles.
Le document 3 nous montre qu’il existe une mutation dans le gène impliqué dans la production d’AMH chez les hommes
porteurs de cette anomalie. Cette mutation consiste au remplacement du nucléotide G par le nucléotide T.
Comme nous savons que la séquence des nucléotides d’un gène correspond à un message pour la cellules, nous pouvons
en déduire que, chez les hommes présentant ce phénotype anormal, une mutation du gène de l’AMH empêche la
synthèse de cette hormone
Explications :
