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bonjour je voudrais savoir pourquoi la mutation du gène CFTR n’affecte que certains organes chez les individus atteints de la mucoviscidose. en 15ligne s'il vous plaît
merci d'avance

Sagot :

Réponse :

Bonsoir,

Explications :

Des fois, le passage des molécules doit être assuré par des protéines.

Prenons le cas de la mucoviscidose : cette maladie est générée par des anomalies génétiques (mutations) sur le gène CFTR qui génère à la base une protéine membranaire (du même nom que le gène) permettant l'ouverture des canaux transporteurs d'ions, mais à cause de la maladie, va alors sécréter une protéine anormale, ce qui entraine alors le blocage de l'arrivée des ions chlorure et sodium (chlorure de sodium) dans le mucus (transport bloqué entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule). Chez une personne malade, le canal est alors presque bouché voire absent, et ce blocage des ions va altérer le système respiratoire et digestif, et va alors entraîner un épaississement du mucus visqueux, ainsi qu'une libération de micro-organismes qui peuvent se retrouver dans les poumons, la peau, le foie, le pancréas, l'intestin ou encore les organes reproducteurs. Cependant, des alternatives pour contrer la mucoviscidose sont mises en place, comme la trithérapie, ou l'injection de molécules pérennes, comme le Lumacaftor servant à rectifier le taux de protéine CFTR à la surface de la cellule, et l'Ivafactor, qui va lui, permettre une plus grande ouverture du canal.

Bonne soirée