Bonjour à toi,
A partir de l'ensemble des documents et de vos connaissances, expliquez l'origine du Xeroderma pigmentosum et les conséquences de l'anomalie qui cause cette maladie.
Informations à extraire des documents :
On voit que, les individus atteints du Xeroderma pigmentosum sont hypersensibles aux UV dès les premiers mois de la vie. Chez ces individus, le risque de tumeurs cutanées est environ 4000 fois plus élevé que chez un individu sain. D'après l'arbre généalogique du document, les parents ont 2 jumeaux atteints de cette maladie alors que le troisième enfant ne l'est pas
On sait que, le patrimoine génétique est un caractère héréditaire. Par ailleurs, le cancer est une maladie d'origine génétique.
On en déduit que, la pathologie du Xeroderma pigmentosum à une origine génétique.
On voit que, les rayons UV sont des agents mutagènes qui établissent des liaisons (appelées dimères) entre deux nucléotides de thymine. Chez un individu sain, le nombre de dimères formés, en fonction de l'exposition aux UV, augmente lentement alors que pour un individu atteint du Xeroderma pigmentosum il augmente brutalement. En outre chez l'individu sain, ces dimères disparaissent rapidement alors que dans l'organisme malade le taux de dimère reste constant, il ne change pas. Les dimères perturbent la réplication de l'ADN, ce qui augmente le risque de mutation
On voit que, D'après le tableau, on voit que le père et la mère ont tous deux un chromosome avec un allèle XPF normale et un autre chromosome avec un allèle XPF1 ou XPF2. Les jumeaux ont un allèle XPF1 et un allèle XPF2, alors que le troisième enfant n'a que des allèles XPF normales. D'après les séquences des 3 allèles, l'allèle XPF1 et l'allèle XPF2 présente des différences par rapport à l'allèle sain.
On sait qu'une enzyme est une protéine constituée d'un assemble d'acides aminés. L'enzyme est formée lors de la traduction de l'ARNm. On sait que les parents et le troisième enfant n'ont aucun symptôme de la maladie, seuls les jumeaux sont atteint par Xeroderma pigmentosum. Et enfin, l'enzyme XPF intervient dans la réparation de l'ADN.
On en déduit que, les différences sur l'allèle XPF1 et XPF2 sont des mutations. Lors de la transcription de ces allèles, il y a synthèse d'un ARNm diffèrent par rapport à l'ARNm sain, soit synthèse d'une enzyme différente à l'XPF. Il ne peut donc pas y avoir réparation de l'ADN chez les jumeaux qui ne synthétisent aucune enzyme XPF
Les parents sont hétérozygotes, bien qu'ils portent tous les deux un allèle mutant, ce dernier est récessif, il ne s'exprime pas s'il y a un XPF sain. On dit que l'XPF sain est dominant. Quant-au troisième enfant, il est homozygote, avec que des allèles XPF sains. On dit qu'il est non porteur de la mutation.
L'origine de cette anomalie est la mutation du gène XPF, lors de la réplication de l’ADN les porteurs d’allèles mutantes (1 et 2) synthétise un brin d’ARN avec la MAUVAISE information génétique. Une autre protéine soit une autre enzyme que L’XPF est synthétisée
Or on sait que l’enzyme XPF intervient dans la réparation de l’ADN. Ainsi quand un individu atteint de Xeroderma pigmentosum est exposé aux rayons UV , il y aura formation de dimères entre 2 bases azotées thymine T qui ne pourront pas être cassées (réparées) puisqu’il manque l’XPF à l’instar des individus sains.
Par la suite l’ADN endommagé ne peut plus être lu correctement par l’ARN polymérase, ce qui provoque des mutations, (comme les cancers qui sont l’une des conséquences des mutations génétique à l’échelle macroscopique).
