svp quelq'un peut m'aider pour les questions suivantes merci d'avance
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par de graves troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent dans notre alimentation : la phénylalanine. Cet acide aminé s’accumule alors dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses. Un dépistage s’effectue (sous autorisation parentale) à la naissance grâce à un test simple réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées sur le talon ou au poignet d’un bébé âgé de 3 jours. Il s’agit du test de Guthrie. Il permet le diagnostic d’autres maladies génétiques, telles que la mucoviscidose et la drépanocytose. Lorsque le test est positif (un cas sur 15 000 naissances en France) un régime alimentaire strict est mis en place. Dans la population française, une personne sur 60, apparemment saine, possède néanmoins l’allèle anomal (récessif) nommé D, responsable de la maladie. L’allèle dominant, l’allèle sain, est nommé N. Le gène est porté par la paire de chromosomes numéro 12.
1. A l’aide de l’énoncé, retrouvez :
le caractère héréditaire (la maladie) porté par le gène qui nous intéresse. /1
quel chromosome porte ce gène /1
quels allèles existent pour ce gène /1
l’allèle récessif et l’allèle dominant ( justifier ) /3
