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Le test de Guthrie est pratiqué chez tous les nouveau-nés par prélèvement de quelques gouttes de sang au talon.
Il permet de dépister une maladie héréditaire, la phénylcétonurie (PCU), qui se manifeste par un retard mental
parfois profond et une dépigmentation de la peau. Cette maladie affecte un nouveau-né sur 17000.
Dans le cas d'un test positif, un régime alimentaire strict contrôlé et commencé dès la naissance évitera
l'apparition des symptômes de maladie, ce qui permettra aux patients de mener une vie quasi normale.
Julie et Pierre désireux d'avoir un enfant, consultent un conseiller en génétique. Le couple souhaiterait savoir
quel est le risque que leur enfant soit atteint de PCU sachant que certains membres de leur famille sont atteints.
Le chromosome 12 porte le gène à l'origine de la phénylcétonurie.
Il en existe deux versions :
- l'allèle PHE: il s'exprime toujours lorsqu'il est présent.
- l'allèle phe : il s'exprime uniquement lorsqu'il est présent en 2 exemplaires. Il est alors à l'origine de la PCU.
Document 1: Le gène à l'origine de la phénylcétonurie
Renaud
t frhe
mettre
Sarah
Caroline
Julie
ttnhe
ttnhe
Antoine
Pierre
Anne
Xavier
th-
femme non atteinte
femme atteinte par la maladie
homme non atteint
homme atteint par la maladie
Document 2: L'arbre généalogique de la famille de Julie et Pierre
A partir de l'exploitation des différents documents, vous schématiserez les allèles portés par les
chromosomes 12 pour chaque membre de la famille de Julie et Pierre. Vous justifierez précisément et avec
rigueur toutes vos réponses.
