Exercice 4 : La phénylcétonurie une maladie génétique /6 En utilisant vos connaissances pour exploiter le document ci-dessous proposez une (des) explication(s) à l'origine de la phénylcétonurie. Vous surlignerez les différences dans l'information génétique entre ces 3 malades et le sujet non malade. Dans le foie, une enzyme (la phénylalanine hydroxylase ou PAH) permet de transformer la phénylalanine, un acide aminé d'origine alimentaire, en un autre acide aminé : la tyrosine. Chez certains individus, l'absence de PAH fonctionnelle provoque une accumulation de phénylalanine. Cela entraîne une grave maladie : la phénylcétonurie, qui provoque des troubles psychomoteurs. Dans les maternités, cette maladie génique est systématiquement dépistée dans les jours qui suivent la naissance (test de Guthrie). En effet, un régime alimentaire dépourvu de phénylalanine et suivi pendant les dix premières années de la vie, permet d'éviter les symptômes de la maladie. Le tableau ci-dessous présente trois fragments successifs de la séquence du gène codant la PAH chez divers individus (un seul brin est représenté). Le reste de la séquence est identique pour tous. Sujet non malade Malade 1 AAACCCGAACCT... TCTCTGGGT... CCTCGG AAACCCG GACCT... TCTCTGGGT... CCTCGG AAACCCGAACCT... TCTCC GGGT... CCTCGG AAACCCGAACCT... TCTCTGGGT... CCTTGG Malade 2 Malade 3
