d)
Nous avons déjà abordé les mutations ponctuelles (touchant 1 seul nucleotide ou quelques nucleotides d'un
même gène).
Si elle apparait dans une cellule productrice de gamètes (...nina.), elle risque d'être transmise à la
descendance immédiate et aux générations suivantes.
Dans le cas où l'effet produit sur le phénotype est grave, on parle alors de maladie héréditaire (ou trouble
génétique). Ex: anémie falciforme (1 seul nucleotide)

Les conséquences de ces mutations sont multiples.
Lorsque les mutations sont des
Du fait de la redondance du code génétique, certaines mutations par substitution ne changent pas la
protéine codée c'est-à-dire qu'un codon est remplacé par un autre codon dont la traduction correspond
au même acide aminé. On dit que cette mutation est….
D'autres peuvent modifier l'acide aminé incorpore.
> 1" cas, le nouvel acide aminé a des propriétés identiques à celle de l'ancien ou bien il se trouve
dans une partie de la protéine qui n'est pas essentielle : la mutation n'a pas d'effet sur la
protéine finale.
> 2 cas, l'altération touche une région capitale de la protéine et aura des conséquences
importantes sur son fonctionnement. La plupart du temps la protéine produite est inutile ou
moins active. C'est une mutation. ........
3 cas, la mutation provoque l'apparition d'un codon stop qui arrête la traduction
précocement. La protéine tronquée (polypeptide plus court) est le plus souvent non
fonctionnelle. C'est une mutation.........
Lorsque les mutations sont des
En général, ces mutations ont des conséquences plus désastreuses sur les protéines qui en résultent; notamment
quand le nombre de nucléotides insérés ou enlevés n'est pas multiple de 3 (lecture de l'ARN par triplet). Il y a
un décalage du cadre de lecture. Tous les nucléotides en aval de cette mutation se trouveront mal regroupés en codons. On obtiendra un…. . Il y a peu de chance d'obtenir une protéine fonctionnelle.


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