Exercice: La dysplasie métaphyso-épiphysaire
Cette maladie a été décrite pour la première fois par Pierre Maroteaux en 1959. C'est une malformation du squelette. Il est rare de constater le retard de croissance avant l'âge de deux ans ou plus, on observe des doigts courts et larges, les os long (fémur) sont courts, et leur extrémités sont plus ou moins dépourvues de cartilage (rôle d'amortisseur), car une protéine de la matrice cartilagineuse est défectueuse. On observe des déformations au niveau de l'orientation des genoux. Le gène qui code pour cette protéine été localisé sur le chromosome 19. L'allèle (M) muté (=transformé) est dominant.
Questions: 1.Sachant que les parents ne sont pas atteints de cette maladie propose une hypothèse pour expliquer à quel moment est apparu cette anomalie génétique ?
2. En admettant qu'un seul allèle a muté, préciser dans un premier temps les allèles portés par les parents puis dans un second temps schématiser les types de gamètes que produisent la personne atteinte par cette maladie. On appellera « s» l'allèle sain (=non muté). Paire de Chr n°19 Parents non atteints !! Paire de Chr n°19 Personne atteinte
3. Combien a t-il de chance de donner un enfant malade en s'unissant avec une personne non atteinte de la maladie ? Vous présenterez les résultats dans un tableau de croisement --> ( voir sur la photo)
type de gamète feminin
⏩type de gamète masculin
( c'est se qui est écrit en petit dans le tableau)
