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Exercice :Comprendre une maladie génétique : L'albinisme
Chez une personne atteinte d'albinisme sa peau est
très claire car les cellules de sa peau ne fabriquent
pas de mélanine, pigment qui la colore
habituellement. Ses cheveux et ses yeux sont
également dépigmentés.
Cette anomalie est due à la modification d'un gène
situé sur le chromosome 11 et qui permet
normalement la production de mélanine. Il existe
donc deux allèles de ce gène : l'allèle A, normal,
permet de produire de la mélanine tandis que
l'allèle a, modifié ne permet pas cette fabrication.
Questions:
1) Sachant qu'il faut posséder deux exemplaires du gène modifié pour présenter les symptômes de
l'albinisme, schématisez l'information génétique porté par les chromosomes 11 dans le cas d'un individu
albinos et dans les deux cas possibles pour l'individu non albinos.
2) Comment expliquer que les deux enfants albinos de cette famille soient nés de parents qui ne sont pas
albinos ? Représentez les chromosomes des personnes 3 et 4 de la génération I.
3) L'enfant à naître de la génération III, peut-il être albinos? Justifiez.